單項(xiàng)選擇題1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為（）。

A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.21三體綜合征
D.15三體綜合征
E.貓叫綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體（）。

A.5號(hào)
B.10號(hào)
C.13號(hào)
D.15號(hào)
E.18號(hào)

2.單項(xiàng)選擇題若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為（）。

A.男性
B.兩性畸形
C.女性
D.假兩性畸形
E.性腺發(fā)育不全

3.單項(xiàng)選擇題經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del（6）p11-ter，說(shuō)明其為（）患者。

A.染色體倒位
B.染色體丟失
C.環(huán)狀染色體
D.染色體部分丟失
E.嵌核體

4.單項(xiàng)選擇題D組或G組染色體與21號(hào)染色體通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為（）。

A.單方易位
B.復(fù)雜易位
C.串聯(lián)易位
D.羅伯遜易位
E.不平衡易位

5.單項(xiàng)選擇題下列那種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診（）。

A.苯丙酮尿癥
B.白化病
C.血友病
D.Klinefelter綜合征
E.Huntington舞蹈病