單項選擇題白化病是由于患者體內缺乏()所致。
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.酪氨酸氨基轉移酶
D.尿黑酸氧化酶
E.谷氨酸脫羧酶
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1.單項選擇題男孩8個月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢不符合的是()。
A.近3~4個月發(fā)現呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿“鼠尿”味
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患者缺乏()。
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
3.單項選擇題與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是()。
A.患者尿液有大量苯丙氨酸
B.患者尿液有大量苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛發(fā)和膚色較淺
4.單項選擇題由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶缺陷而引起的疾病是()。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.粘多糖沉積病
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病
5.單項選擇題由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是()。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.粘多糖沉積病
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病
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