單項(xiàng)選擇題白化?、裥突颊唧w內(nèi)缺乏()。
A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.PRPP
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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積?、裥褪怯捎冢ǎ┤狈σ稹?/a>
A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
B.磷酸果糖激酶
C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
2.單項(xiàng)選擇題半乳糖血癥Ⅰ型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使()。
A.代謝底物堆積
B.代謝旁路產(chǎn)物堆積
C.代謝中間產(chǎn)物堆積
D.代謝終產(chǎn)物缺乏
E.代謝終產(chǎn)物堆積
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致()。
A.代謝底物堆積
B.代謝旁路產(chǎn)物堆積
C.代謝中間產(chǎn)物堆積
D.代謝終產(chǎn)物缺乏
E.代謝終產(chǎn)物堆積
4.單項(xiàng)選擇題Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是()。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y連鎖遺傳病
5.單項(xiàng)選擇題大部分先天性代謝病的遺傳方式是()。
A.AD
B.AR
C.XR
D.XD
E.MF
最新試題
孕婦缺少哪種無機(jī)鹽,新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等()?
題型:單項(xiàng)選擇題
母親年齡過大,哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增高?()
題型:單項(xiàng)選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期,器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的,有進(jìn)行治療的可能的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
下列不屬于常染色體病的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
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題型:單項(xiàng)選擇題
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題型:單項(xiàng)選擇題
由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于()
題型:單項(xiàng)選擇題