單項(xiàng)選擇題易位型先天愚型（Down綜合征）核型的正確書寫是（）
A.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
B.46，XY，-14，+t（14q21q）
C.46，XY，-21，+t（14q21q
D.46，XY，t（14q21q）
E.46，XY，-14，+t（14p21p）
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1.單項(xiàng)選擇題有一個(gè)20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來(lái)婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高1.45米，乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無(wú)陰毛，無(wú)腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小.你對(duì)此女青年有何印象？（）
A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）
B.超雌綜合征
C.睪丸女性化綜合征
D.女性假兩性畸形
E.真兩性畸形
2.單項(xiàng)選擇題一對(duì)夫婦婚后多年不育，經(jīng)染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46，XY，這對(duì)夫妻不育可能是由于其妻患有（）
A.脆性X染色體綜合征
B.女性假二型畸形
C.睪丸女性化綜合征
D.腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.以上均不是
3.單項(xiàng)選擇題一個(gè)患有先天性心臟病的幼兒，由母親帶領(lǐng)前來(lái)就疹。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認(rèn)為此孩子有何種遺傳病？（）
A.21三體綜合征
B.18三體綜合征
C.13三體綜合征
D.5p-綜合征
E.4P-綜合征
最新試題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進(jìn)行治療的可能的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如在基因治療時(shí)能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
妊娠最后兩個(gè)月出現(xiàn)羊水過(guò)多，胎兒有可能是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
香煙中的尼古丁對(duì)卵巢中的芳香化酶有特異性的抑制作用，可以使（）生成減少。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
母親年齡過(guò)大，哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題