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問答題小兒科門診來了一個女孩，圓形臉，哭聲如貓叫，智力低下，經(jīng)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號染色體的短臂1區(qū)4帶處斷裂，其遠端丟失，請寫出其核型符號。

1.問答題寫出一個第1號染色體長臂部分增長的男性患者核型。

2.問答題 根據(jù)題意寫出核型符號。
寫出帶一個X長臂等臂畸變的女性核型

46,X,i(Xq)

3.問答題 根據(jù)題意寫出核型符號。
寫出14/21易位的平衡易位女性的核型

46，XX，-14，+t（14q21q）
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

4.問答題 寫出下列核型符號的含義或根據(jù)題意寫出核型符號。
46，XX，del（1）（q21q31）

5.問答題 寫出下列核型符號的含義或根據(jù)題意寫出核型符號。
46，XY，r（2）（p21q31）

染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為 XY）2號染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長臂3區(qū)1帶斷裂點相接成環(huán)形。