單項選擇題Xp缺失如包括整個短臂,()則患者既有的體征,又有性腺發(fā)育不全。

A.Klinefelter綜合征
B.Down綜合征
C.Turner綜合征
D.Edward綜合征


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2.單項選擇題以下是游離型Down綜合征患者核型的為()。

A.46,XY,-13,+t(13q21q)
B.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)
C.47,XY,+21
D.46,XY/47,XY,+21

3.單項選擇題“草鞋足”是的臨床()表型之一。

A.Klinefelter綜合征
B.Patau綜合征
C.Edward綜合征
D.Down綜合征

4.單項選擇題因患兒具特有的貓叫樣哭聲,故又稱為()。

A.Klinefelter綜合征
B.Patau綜合征
C.Edward綜合征
D.5p-綜合征

5.單項選擇題以下表型不符合Patau綜合征的臨床表型。()

A.嚴重智力低下
B.小頭畸形
C.耳低位
D.搖椅樣足
E.唇裂/腭裂