單項選擇題Xp缺失如包括整個短臂,()則患者既有的體征,又有性腺發(fā)育不全。
A.Klinefelter綜合征
B.Down綜合征
C.Turner綜合征
D.Edward綜合征
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1.單項選擇題13/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配,其生下Down綜合征患兒的風險是()。
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
2.單項選擇題以下是游離型Down綜合征患者核型的為()。
A.46,XY,-13,+t(13q21q)
B.45,XY,-13,-21,+t(13q21q)
C.47,XY,+21
D.46,XY/47,XY,+21
3.單項選擇題“草鞋足”是的臨床()表型之一。
A.Klinefelter綜合征
B.Patau綜合征
C.Edward綜合征
D.Down綜合征
4.單項選擇題因患兒具特有的貓叫樣哭聲,故又稱為()。
A.Klinefelter綜合征
B.Patau綜合征
C.Edward綜合征
D.5p-綜合征
5.單項選擇題以下表型不符合Patau綜合征的臨床表型。()
A.嚴重智力低下
B.小頭畸形
C.耳低位
D.搖椅樣足
E.唇裂/腭裂
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GUPT缺乏會導致()
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