單項(xiàng)選擇題下列（）可通過染色體檢查而確診。

A.苯丙酮尿癥
B.白化病
C.血友病
D.Klinefelter綜合征
E.Huntington舞蹈病


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1.單項(xiàng)選擇題典型的Turner綜合征患者較正常人少一條（）染色體。

A.13號(hào)
B.18號(hào)
C.21號(hào)
D.X
E.Y

2.單項(xiàng)選擇題典型（）患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。

A.Edward綜合征
B.Down綜合征
C.貓叫樣綜合征
D.Turner綜合征
E.Klinefelter綜合征

3.單項(xiàng)選擇題45，X為（）患者的典型核型。

A.Klinefelter綜合征
B.Down綜合征
C.Turner綜合征
D.貓叫樣綜合征
E.Edward綜合征

4.單項(xiàng)選擇題以下是Down綜合征患者核型的為（）。

A.46，XY，-13，+t（13q21q）
B.46，XY，-21，+t（13q21q）
C.46，XX，-21，+t（18q21q）
D.45，XY，-13，-21，+t（13q21q）
E.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）

5.單項(xiàng)選擇題Klinefelter綜合征的典型核型是（）。

A.48，XXXX
B.47，XXY
C.48，XXXY
D.47，XYY
E.45，X