名詞解釋Louis-Barr綜合征
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
2.名詞解釋MERRF綜合征
3.名詞解釋燭淚征
4.配伍題脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)()線粒體腦肌病()結(jié)節(jié)性硬化癥()腦面血管瘤病()腓骨肌萎縮癥()Wilson病()
A．癲癇發(fā)作
B．CT顯示顱內(nèi)鈣化灶
C．兩者均有
D．兩者均無
5.配伍題線粒體腦肌病()神經(jīng)纖維瘤病()肝豆?fàn)詈俗冃?)黑朦性癡呆()結(jié)節(jié)性硬化癥()
A．角膜K-F環(huán)
B．虹膜Lisch結(jié)節(jié)
C．眼底櫻桃紅斑
D．視網(wǎng)膜色素變性
E．視乳頭蟲孵樣鈣化結(jié)節(jié)
最新試題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。
題型：填空題
下列敘述正確的有()
題型：多項(xiàng)選擇題
染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。
題型：填空題
腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。
題型：填空題
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()
題型：多項(xiàng)選擇題
BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
題型：判斷題
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
題型：判斷題
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
題型：判斷題
單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()
題型：判斷題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
題型：判斷題