單項選擇題某家系的先證者為男性，52歲，患者因早發(fā)冠心病，于42歲時行冠狀動脈旁路移植術(shù)，血漿總膽固醇水平服藥前為10.0mmol/L。其父親血脂水平正常，母親患病死亡。其兩個姐姐血脂水平均正常，兩個姐姐各有一個女兒，她們的表型都正常。他的一個哥哥血脂水平正常，哥哥的兒子血脂水平也正常。他的兩個弟弟為異卵雙生兄弟，血漿總膽固醇水平分別為9.8mmol/L和10.2mmol/L，兩個弟弟各有一個兒子，他們的兒子總膽固醇水平也高于正常參考值范圍。先證者自己有一個兒子，其血漿總膽固醇水平為9.9mmol/L。本患者初步診斷為（）
A.家族性高膽固醇血癥
B.苯丙酸酮尿癥
C.地中海貧血
D.血友病
E.家族性高三酰甘油血癥
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1.單項選擇題對于由未知的新基因所引發(fā)的單基因遺傳性疾病，可以通過基因定位的方式來克隆疾病的致病基因。關(guān)于未知基因的定位，請回答下列問題。生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時，同一染色體上兩個基因座位的等位基因（A，a）和（B，b），如果等位基因A與等位基因b一起傳遞給子細(xì)胞，稱為（）
A.連鎖平衡
B.連鎖不平衡
C.交換
D.重組
E.共分離
2.單項選擇題對于由未知的新基因所引發(fā)的單基因遺傳性疾病，可以通過基因定位的方式來克隆疾病的致病基因。關(guān)于未知基因的定位，請回答下列問題。如果兩個位點的等位基因位于同一染色體上且相距較近，它們在傳遞過程中是作為一個單元傳遞，稱為（）
A.連鎖平衡
B.連鎖不平衡
C.肯定連鎖
D.否定連鎖
E.無法確定
3.單項選擇題對于由未知的新基因所引發(fā)的單基因遺傳性疾病，可以通過基因定位的方式來克隆疾病的致病基因。關(guān)于未知基因的定位，請回答下列問題。人類疾病基因定位最常用的技術(shù)是（）
A.Taqman技術(shù)
B.STR復(fù)合擴增技術(shù)
C.基因組掃描技術(shù)
D.基因芯片技術(shù)
E.直接測序技術(shù)
4.單項選擇題對于由未知的新基因所引發(fā)的單基因遺傳性疾病，可以通過基因定位的方式來克隆疾病的致病基因。關(guān)于未知基因的定位，請回答下列問題。LOD法對連鎖判斷能力強，不僅能確定連鎖程度，而且可確定遺傳距離。當(dāng)Z值等于－1時表示（）
A.支持連鎖
B.肯定連鎖
C.可能不連鎖
D.否定連鎖
E.需繼續(xù)調(diào)查積累家系資料
5.單項選擇題遺傳性疾病的基因診斷不能離開對遺傳標(biāo)記的合理運用。請回答下列問題。單核苷酸多態(tài)性是（）
A.指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性
B.是第2代DNA多態(tài)性
C.它占所有已知多態(tài)性的50%以上
D.它主要有替換和缺失兩種形式
E.它主要是3個或4個等位多態(tài)性
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尿液形成時的“逆流倍增”機制發(fā)生在（）。
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