單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是()

A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植


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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在()

A.大腦皮質(zhì)
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質(zhì)
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)

2.單項(xiàng)選擇題男孩11歲,診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(Klinefelter綜合征),其最常見的核型是()

A.45,X
B.47,XXY
C.47,XYY
D.47,XXX
E.46,XY/47,XXY

3.單項(xiàng)選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí),應(yīng)用睪酮的最合適年齡是()

A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

4.單項(xiàng)選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是()

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

5.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦()

A.妊娠2個(gè)月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

最新試題

下列哪個(gè)病不屬于單基因病()

題型:單項(xiàng)選擇題

此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

3歲男孩,生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()

題型:單項(xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于()

題型:單項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

題型:單項(xiàng)選擇題

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()

題型:單項(xiàng)選擇題

10個(gè)月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()

題型:單項(xiàng)選擇題

3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾病()

題型:單項(xiàng)選擇題

確診首選檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題