單項(xiàng)選擇題1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗(yàn)（+），該患兒的治療為（）

A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充維生素
C.無(wú)特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸


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1.單項(xiàng)選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）

A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時(shí)明顯
E.智力發(fā)育落后

2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Adel（Xp）
D.46，Adel（Xp）
E.46，Xi（Xp）

4.單項(xiàng)選擇題糖原累積病最常見的類型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）

A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

最新試題

黏多糖病缺陷的酶位于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

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標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題