多項(xiàng)選擇題患兒,3個(gè)月男嬰,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。體檢:嗜睡狀,面色略蒼灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圓,對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常,腹部軟,未觸及包塊。四肢肌張力低。若實(shí)驗(yàn)室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需緊急做的處理包括()

A.機(jī)械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療


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3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)劬鄬?,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

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患兒6歲,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后,只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話(huà),兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為DG易位,家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢(xún),應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為()

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患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()

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5歲女孩,診斷為21-三體綜合征,核型分析為:46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()

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28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外()

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患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話(huà),尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

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