單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義()

A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗


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5.單項選擇題患兒1歲,體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺,智能發(fā)育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。為進行確診,最需做的檢查是()

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測定
E.染色體檢查