單項選擇題新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng),生后10天發(fā)現(xiàn)精神萎靡,嘔吐,體重減輕,查體:反應差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大,頰黏膜刮片X小體陽性()

A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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1.單項選擇題6歲女孩,生后皮膚黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊,查體:血壓120/90kPa,外陰男性化,血鈉145mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()

A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

2.單項選擇題呆小癥()

A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味

3.單項選擇題身材矮小,第二性征不發(fā)育,有頸蹼、肘外翻()

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏

4.單項選擇題身材矮小,智力正常,骨齡超前,有提前出現(xiàn)的第二性征發(fā)育()

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏

5.單項選擇題身材矮小,常在第三百分數(shù)左右,年身高增長大于4cm,智力和性發(fā)育正常()

A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏