A.血T3、T4、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片
你可能感興趣的試題
A.骨齡增速
B.生長速度加快
C.睪丸、陰莖發(fā)育
D.出現(xiàn)喉結(jié)及變音
E.陰莖增大,睪丸不大
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.尿三氯化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Guthrie試驗(細(xì)菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫
A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.自然殺傷細(xì)胞(NK)缺陷
E.中性粒細(xì)胞缺陷
最新試題
男孩,6個月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()
治療的目的為()
以下哪項敘述不符合先天愚型()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
苯丙酮尿癥治療主要是()
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()