A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次
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A.血清FT3、FT、TSH測(cè)定
B.血清TSH測(cè)定
C.血清TT3、FT3測(cè)定
D.長(zhǎng)骨X線拍片
E.染色體檢查
A.氨基己糖酶
B.葡萄糖－6－磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖－1－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶
A.角膜K－F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g（肝干重）
D.典型癥狀角膜K－F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時(shí)尿排銅>300μg
A.近3～4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味
A.苯丙酮尿癥
B.組氨酸血癥
C.高精氧酸血癥
D.半乳糖血癥
E.肝糖原累積癥
最新試題
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）
治療的目的為（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）