A.苯丙氨酸-4-羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶
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A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5-羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物
A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時(shí)采用免疫替代療法
E.應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素
A.是人類惟一能生存的單體綜合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不發(fā)育
D.繼發(fā)性閉經(jīng)
E.卵巢組織被條索狀纖維取代
A.先天性心臟病
B.肛門閉鎖
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是
最新試題
該患兒應(yīng)如何治療()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽T\斷首先考慮()
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()
28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()
治療的目的為()
糖原累積病是一種()
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()