A.尿蝶呤分析
B.血漿游離氨基酸分析
C.皮膚成纖維細(xì)胞酶學(xué)測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.以上都不是
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A.新生兒期免疫功能低下
B.選擇性IgA缺乏癥
C.胸腺發(fā)育不全
D.中性粒細(xì)胞減少癥
E.X－連鎖高IgM血癥
A.止驚藥物、鈣劑、維生素D
B.高磷飲食，預(yù)防和治療感染
C.手術(shù)治療先天性心臟病
D.骨髓移植
E.胸腺移植
A.常見口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革蘭陰性桿菌、分枝桿菌感染
B.早期接種卡介苗有利于康復(fù)
C.血淋巴細(xì)胞減少
D.血細(xì)胞缺乏
E.血B細(xì)胞及IgG水平正常
A.Btk基因突變導(dǎo)致病兒前B細(xì)胞不能進(jìn)一步成熟為B細(xì)胞
B.僅見于女孩
C.反復(fù)感染及扁桃體腫大是主要臨床表現(xiàn)
D.血清總Ig不超過200～250mg/dl，IgM和IgA微量或測不出
E.治療以丙種球蛋白替代療法為主
A.營養(yǎng)紊亂
B.應(yīng)用免疫抑制劑
C.腫瘤和血液病
D.新生兒
E.感染
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）