A.幼兒應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白質(zhì)食物為主
B.苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供給
C.血苯丙氨酸濃度維持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜
D.飲食控制至少持續(xù)至青春期以后
E.以上都不是
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A.甲胎蛋白（AFP）
B.游離雌三醇（FE3）
C.抑制素A
D.抑制素B
E.絨毛膜促性腺激素（HCG）
A.特殊面容
B.智力低下
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.以上都不是
A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
A.裂隙燈檢查角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍蛋白測定
C.基因診斷
D.24h尿銅測定
E.同位素銅結(jié)合試驗
A.結(jié)核菌感染
B.金黃色葡萄球菌感染
C.病毒感染
D.沙門菌屬感染
E.奈瑟菌屬感染
最新試題
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）
男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
豆狀核變性的臨床特征為（）
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項不正確（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）