單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。該患兒身高75cm，鼻梁塌，頭大，四肢短，皮膚粗糙，診斷為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/strong>

A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.唐氏綜合征
E.Tumer綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。確診應(yīng)選下列哪項(xiàng)檢查（）

A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。確診后應(yīng)（）

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生