單項(xiàng)選擇題女，2歲。身材矮小，剛會(huì)扶站，不會(huì)認(rèn)人。眼距寬、鼻梁低，皮膚細(xì)嫩，胸骨左緣3～4肋間可聞及2級(jí)收縮期雜音。為明確診斷，首選的檢查是（）

A.甲狀腺功能測(cè)定
B.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.超聲心動(dòng)圖
D.心電圖
E.染色體核型分析


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1.單項(xiàng)選擇題對(duì)21-三體綜合征最有確診價(jià)值的是（）

A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進(jìn)
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因多為（）

A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是

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治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg)，下列哪項(xiàng)是正確的（）

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7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細(xì)胞20個(gè)/HP，顆粒管型0～1個(gè)／HP。診斷為（）

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男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長(zhǎng)為80cm，前囟未閉，乳牙14個(gè)，不會(huì)走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）

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營(yíng)養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是（）

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