A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測
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A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.毛發(fā)皮膚色澤變淺
D.肌張力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.46,XX
B.45,XX,-21,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,~21,+t(14q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
最新試題
患兒男,1歲。因發(fā)育落后來診。查體:皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫手。為確診需首選的檢查是()
最可能的診斷()
患兒男,1歲。智能落后,表情呆滯。頸短,頭大,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)()
唐氏綜合征按染色體核型分析,最常見的是()
患兒5歲,智能低下。診斷為D/G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?;純耗赣H的核型應(yīng)為()
苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是()
患兒女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,瞼裂小,眼外眥上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,通貫手??紤]是哪一種先天性疾?。ǎ?/p>
2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()
2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對明確診斷最有意義的檢查是()
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()