配伍題女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,眼外眥上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,通貫手。考慮是哪一種先天性疾?。ǎ﹟男,1歲。智能落后,表情呆滯。頸短,頭大,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)()

A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥


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3.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對(duì)明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

4.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行的檢查是()

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4二硝基苯肼試驗(yàn)

最新試題

對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥,新生兒篩查測(cè)定的項(xiàng)目是()

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7個(gè)月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個(gè)月,凌晨及活動(dòng)后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

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營(yíng)養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是()

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男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級(jí)收縮期雜音,肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn),胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為()

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小兒腹瀉3天,中度脫水,伴中度酸中毒,血鈉含量是122mmol/L,此患兒補(bǔ)充累積丟失量首選的液體是()

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勻稱性矮小的是()尿中黏多糖增高的是()有黏液性水腫的是()

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