單項(xiàng)選擇題女，2歲。出生時(shí)正常，4個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，偶有抽搐，身上有怪臭味。為明確診斷苯丙酮尿癥，應(yīng)做的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
D.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
E.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題3歲兒，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，半年后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）

A.血T3、T4、TSH測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.染色體核型分析

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7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細(xì)胞20個(gè)/HP，顆粒管型0～1個(gè)／HP。診斷為（）

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7個(gè)月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個(gè)月，凌晨及活動(dòng)后加劇，服用多種抗生素?zé)o效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無(wú)發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）

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