單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征屬于（）
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是（）
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
2.單項(xiàng)選擇題男，7個(gè)月，出生后經(jīng)常便秘，腹脹，少哭，生長(zhǎng)緩慢，運(yùn)動(dòng)和智力差。查體：皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃，厚唇，舌大，心臟大，心率慢，腹大，臍疝。最可能的診斷是（）
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
3.單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌體寬大并伸出口外，皮膚粗糙。首選哪項(xiàng)檢查（）
A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機(jī)酸分析
E.頭顱CT
4.單項(xiàng)選擇題男，10歲，臀位產(chǎn)，出生體重3000g，身材比例勻稱，面容幼稚。身高110cm，骨齡相當(dāng)于5～6歲，生長(zhǎng)速度每年2～3cm。學(xué)習(xí)成績(jī)優(yōu)秀。父母身高正常。最可能的診斷是（）
A.家族性身矮
B.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
C.宮內(nèi)生長(zhǎng)障礙
D.生長(zhǎng)激素缺乏
E.甲狀腺功能減退癥
5.單項(xiàng)選擇題孕41周女孩，出生體重4200g，生后48小時(shí)排胎便，喂養(yǎng)困難并常伴嘔吐。查體：體溫低，反應(yīng)遲鈍，皮膚中度黃染，心音低鈍，腹脹有臍疝。最可能的診斷是（）
A.病理性黃疸
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.巨結(jié)腸
D.胃食管反流
E.腦損傷
最新試題
風(fēng)濕熱的初發(fā)與再發(fā)多與哪種細(xì)菌有關(guān)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于兒童糖尿病，錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱，心電圖最常見(jiàn)的變化是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)不是全身型幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點(diǎn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
對(duì)于風(fēng)濕熱預(yù)后的估計(jì)和治療的選擇具有重要意義的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中，不正確的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型染色體大多是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽(tīng)到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音，表示（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題