單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來(lái)就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）

A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征
E.粘多糖病


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1.單項(xiàng)選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為以下何種疾病（）

A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小

4.單項(xiàng)選擇題男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來(lái)就診，查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽(yáng)性的檢查結(jié)果是（）

A.血T、T下降，TSH升高
B.尿粘多糖陽(yáng)性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng／ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性

5.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺，皮膚白皙且抽風(fēng)三次來(lái)就診。本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過(guò)氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

最新試題

關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列不符合急性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中，不正確的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪?xiàng)不正確（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩3歲，尚不會(huì)獨(dú)立行走，智力明顯落后于同齡兒。體檢：表情淡漠，眼瞼輕度水腫，鼻梁塌陷，手指粗短，皮膚粗糙，舌大而寬厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見(jiàn)骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

糖尿病酮癥酸中毒時(shí)口腔內(nèi)可產(chǎn)生（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

糖尿病的飲食管理，下列哪項(xiàng)不妥當(dāng)？（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)不是全身型幼年型類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點(diǎn)（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題