A.系性連鎖隱性遺傳
B.此病僅見(jiàn)于女性
C.皮損以四肢伸側(cè)、軀干下部為重
D.不隨年齡而改善
E.本病的基因在X染色體上
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C.連鎖分析
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E.全基因組外顯子測(cè)序
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類(lèi)固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)
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B.大部分患者Xp22.3上編碼類(lèi)固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)
最新試題
以下屬于單基因遺傳性皮膚病的是()。
如為明確某種遺傳性皮膚病的人群分布規(guī)律及評(píng)估遺傳因素的作用,常需應(yīng)用()。
遺傳性掌跖角化病與獲得性掌跖角化病的鑒別要點(diǎn)是()。
全基因組關(guān)聯(lián)研究()。
分離分析()。
臨床皮損表現(xiàn)為廣泛鱗屑及局限性角化性疣狀丘疹,呈"豪豬"樣外觀的是()。
染色體14q11.2的TGM1基因突變、缺失、插入可引起哪種類(lèi)型魚(yú)鱗?。ǎ?。
以下哪項(xiàng)不是各型魚(yú)鱗病的共同特點(diǎn)()。
與毛周角化病的發(fā)病無(wú)關(guān)的是()。
遺傳性掌跖角化?。ǎ?/p>