單項選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時（）

A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

3.單項選擇題10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）

A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Gutheie實驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗

4.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br /> C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖?、蛐?/p>