單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害


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1.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是

4.單項(xiàng)選擇題黏多糖病的分型依據(jù)是（）

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)

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3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

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標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是（）

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可有出牙遲緩的疾病，除了（）

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下列不符合苯丙酮尿癥的是（）

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13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無(wú)腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

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苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

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除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

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患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

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根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題