單項選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
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1.單項選擇題導致染色體畸變的原因有()
A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學因素
D.病毒感染
E.以上都是
2.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時,應用睪酮的最合適年齡是()
A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
3.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶()
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
4.單項選擇題下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/a>
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征(先天愚型)
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
5.單項選擇題少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)()
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
最新試題
28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預防措施中哪項應除外()
題型:單項選擇題
一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
題型:單項選擇題
糖原累積病是一種()
題型:單項選擇題
豆狀核變性的臨床特征為()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時()
題型:單項選擇題
男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應進一步做下列哪項檢查以獲得確診()
題型:單項選擇題
目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
題型:單項選擇題
關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征的主要臨床特征為()
題型:單項選擇題
散發(fā)性呆小病的臨床特點,哪項不正確()
題型:單項選擇題