A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱.MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可增高
B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
最新試題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
有診斷意義的檢查()