A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
你可能感興趣的試題
A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
A.黃疸常長達3周以上
B.自生后即有腹脹、便秘
C.常處于睡眠狀態(tài)
D.對外界反應(yīng)遲鈍
E.喂養(yǎng)困難
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
最新試題
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）
確診的實驗室檢查為（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）