單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行()
A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
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1.單項(xiàng)選擇題疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做()
A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
3.單項(xiàng)選擇題患兒女性,10個(gè)月,新生兒期確診先天性甲狀腺功能減低癥,即開始口服甲狀腺素片治療,目前維持劑量為每日50mg,近日發(fā)現(xiàn)患兒煩躁,多汗,消瘦,腹瀉,此時(shí)應(yīng)采取的措施是()
A.減少甲狀腺素片劑量
B.增加甲狀腺素片劑量
C.停藥
D.改用甲狀腺素鈉
E.不作特殊處理
4.單項(xiàng)選擇題9個(gè)月男嬰,生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:體溫36℃,心率70次/分,腹部隆起,臍疝。四肢短粗,唇厚,舌大而寬厚,常伸出口外,眼距寬,鼻梁寬平。最可能的診斷是()
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
5.單項(xiàng)選擇題男孩3歲,尚不會(huì)獨(dú)立行走,智力明顯落后于同齡兒。體檢:表情淡漠,眼瞼輕度水腫,鼻梁塌陷,手指粗短,皮膚粗糙,舌大而寬厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助()
A.染色體核型
B.血鈣、磷、堿性磷酸酶
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.攝片測(cè)骨齡
E.智能篩查
最新試題
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒治療應(yīng)首選()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷首先考慮()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當(dāng)前的治療原則為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
立即治療最好()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒最可能的診斷的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最佳的治療方案是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題