單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征,以下說法哪個最正確()
A.原因不明的先天性疾病
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見者
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1.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是()
A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
2.單項選擇題糖原累積癥最常見的類型是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在()
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
4.單項選擇題目前黏多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
5.單項選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為()
A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
最新試題
為明確診斷,最具診斷價值的檢查是()
題型:單項選擇題
詢問病史發(fā)現(xiàn),患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:36℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,心率每分鐘72次,腹部膨隆臍疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述檢查哪一項對診斷有幫助()
題型:多項選擇題
[假設(shè)信息]1d前患兒發(fā)熱、惡心、腹痛,服退熱片。今晨患兒昏迷,呼出氣有醋酮味。請問:昏迷最可能原因是()
題型:單項選擇題
本例初步診斷為()
題型:單項選擇題
首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/p>
題型:單項選擇題
特征性的癥狀是()
題型:單項選擇題
最佳的治療方案是()
題型:單項選擇題
診斷首先考慮()
題型:單項選擇題
確診后,首選的治療是()
題型:單項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于()
題型:單項選擇題