A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
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A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46.XX(或XY)/47,+21
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
最新試題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查()
該患兒出生后最合適的食物是()
為明確診斷,首先應(yīng)選擇的檢查是()
為明確診斷,最具診斷價值的檢查是()
治療的目的為()
詢問病史發(fā)現(xiàn),患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:36℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,心率每分鐘72次,腹部膨隆臍疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述檢查哪一項對診斷有幫助()
可能的診斷是()
此患兒治療應(yīng)首選()
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()
胰島素最佳使用方法是()