單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是()
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
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1.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型()
A.血氨基酸測(cè)定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.染色體分析
E.以上均不是
2.單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)()
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲
3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?,哪?xiàng)不正確()
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
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[假設(shè)信息]1d前患兒發(fā)熱、惡心、腹痛,服退熱片。今晨患兒昏迷,呼出氣有醋酮味。請(qǐng)問(wèn):昏迷最可能原因是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最可能的診斷為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
特征性的癥狀是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒應(yīng)如何治療()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
立即治療最好()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒治療應(yīng)首選()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前首選的治療方法是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
治療的目的為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題