A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
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A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
A.生后1～2個月
B.生后3～6個月
C.生后7～9個月
D.生后10～12個月
E.生后1～3歲
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
最新試題
患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時會走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進(jìn)食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）
先天性心臟?。ǎ?/p>
男孩，11歲，為胰島素依賴型糖尿病，自己測血糖及尿糖，近3個月來所測血糖及尿糖均比較正常，今測糖化血紅蛋白HbAc為15％。對此患兒的情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>
患兒，3歲，因身材矮小就診。10個月會坐，1歲10個月會走，平時安靜，食欲差，常便秘。查體：頭大，皮膚較粗糙，前囟未閉，出牙兩顆，反應(yīng)較遲鈍，有臍疝，心、肺無明顯異常。為明確診斷，首先應(yīng)做的檢查是（）
風(fēng)濕性心臟炎（）
一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機(jī)制哪項不可能（）
10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱，反復(fù)發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹，關(guān)節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對稱性，伴貧血，肝、脾腫大及尿改變（）
8歲女孩。發(fā)熱近20天，游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢：體溫39.2℃，皮膚有環(huán)形紅斑，咽充血，心、肺無異常，右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動障礙。ASO600U／L，血沉40mm／h（）
6個月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2～3個月來感染不斷，?；践Z口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項免疫球蛋白測定均低，OT試驗多次陰性。X線片示：胸腺影缺如（）
患兒，2歲，少哭，便秘。尚不能站立，不會叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查，診斷為甲狀腺功能低下。請問下列哪種治療不正確（）