A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測定
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
最新試題
病毒性心肌炎（）
先天性心臟?。ǎ?/p>
患兒，2歲，因智力低下，不能行走來就診。查體：頭大，目光呆滯，面色蒼黃，身長68cm，體重9kg，前囟未閉，腹脹，有臍疝，此患兒確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
6個月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2～3個月來感染不斷，常患鵝口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項(xiàng)免疫球蛋白測定均低，OT試驗(yàn)多次陰性。X線片示：胸腺影缺如（）
5歲男孩。兩膝及踝關(guān)節(jié)腫痛伴低熱、乏力。因眼痛，經(jīng)裂隙燈檢查，示有虹膜睫狀體炎（）
患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時會走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進(jìn)食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）
3歲男孩，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，服用甲狀腺素片已2．5年，連續(xù)3次復(fù)查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是（）
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的（）
患兒，3歲，身高60cm，喜靜，4d排便一次。查體：智力低下，面色蒼黃，鼻梁寬平，舌厚大，經(jīng)常伸出口外，皮膚粗糙，腕部攝片見骨化中心一個，此患兒最可能的診斷是（）
男孩，10歲?？诳省⒍囡?、多尿、乏力1個月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?8．0mmol／L，血酮體陰性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，對其采取的主要的治療是（）