單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO/46，XX
C.46，Xdel（Xq）
D.46，Xdel（xp）
E.46，Xi（Xq）


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1.單項(xiàng)選擇題下述哪項(xiàng)不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征（）

A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無性征發(fā)育
E.硬腭窄小，張口伸舌，流涎多

2.單項(xiàng)選擇題粘多糖病缺陷的酶位于（）

A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

3.單項(xiàng)選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定

4.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征（）

A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下

5.單項(xiàng)選擇題糖原累積病Ⅰ型缺陷的酶是（）

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶