單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿游離氨基酸分析


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%的父母核型是（）

A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）

A.常有單或雙側(cè)的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋

4.單項(xiàng)選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高，懷孕時(shí)應(yīng)做哪些檢查最好（）

A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

5.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見者為（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型