單項選擇題患兒8個月，近1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色。尿有鼠尿臭味。腦電圖檢查有異常，尿三氯化鐵試驗陽性。其診斷為（）
A.癲癇
B.粘多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
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1.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀（）
A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅
2.單項選擇題男孩，6歲。擬診為肝豆?fàn)詈俗冃?，其腦部病變主要在（）
A.丘腦黑質(zhì)
B.大腦皮質(zhì)
C.基底神經(jīng)節(jié)
D.小腦半球
E.腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)
3.單項選擇題男孩，10歲?；几味?fàn)詈俗冃浴Ｆ渖窠?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是（）
A.錐體外系癥狀、肢體震顫，精細(xì)動作困難
B.肌張力異常，吞咽困難
C.表情呆板，言語不清
D.情感不穩(wěn)，注意力不集中
E.腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)
4.單項選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于（）
A.多次進(jìn)食法，以維持正常血糖水平
B.在緊張、較強(qiáng)運動時增加葡萄糖
C.可試用高血糖素鋅
D.宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E.避免感染
5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是（）
A.室間隔缺損
B.肺動脈狹窄
C.動脈導(dǎo)管未閉
D.主動脈縮窄
E.房間隔缺損