多項選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()
A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝
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1.多項選擇題下面哪些疾病屬于常染色體?。ǎ?/a>
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病
2.多項選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性()
A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無力
D.心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲
3.多項選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形()
A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細胞免疫功能低下,易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟
4.多項選擇題遺傳性疾病分為()
A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病
5.多項選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病()
A.白血病
B.肛門閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥
最新試題
此時該患兒最合適的處理是()
題型:單項選擇題
該病兒進行心電圖檢查時,除外下列哪一項,其余均是肺動脈瓣狹窄的心電圖改變()
題型:單項選擇題
服藥半年未發(fā)作。自行停藥1周后突然發(fā)作,意識不清1小時。為控制發(fā)作,應(yīng)首選()
題型:單項選擇題
應(yīng)先進行何種治療()
題型:單項選擇題
此患兒最可能的診斷為()
題型:單項選擇題
對心內(nèi)膜彈力纖維增生癥,主要應(yīng)用洋地黃控制心力衰竭需長期服用,直到()
題型:單項選擇題
首選何種檢查確診()
題型:單項選擇題
抗生素的選擇為哪組配伍最合理()
題型:單項選擇題
該病兒,若出現(xiàn)全身性青紫,說明此病兒與下列哪項合并存在()
題型:單項選擇題
診斷可能為()
題型:單項選擇題