男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6㎝，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為()
A．首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B．進(jìn)行肝移植手術(shù)
C．酶替代治療
D．保肝+控制感染和酸中毒
E．控制酸中毒
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男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6㎝，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。
診斷首先考慮()
A．腦苷脂沉積癥
B．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C．半乳糖血癥
D．糖原累積癥
E．脂肪肝
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。
該病下列情況哪一項(xiàng)不常見(jiàn)()
A．約30%的患兒伴有先天性心臟病
B．免疫功能正常
C．白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D．性發(fā)育延遲
E．30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。
下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義()
A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．染色體檢查
C．血清甲狀腺素檢測(cè)
D．尿蝶呤分析
E．酶學(xué)檢測(cè)
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。
最可能的診斷為()
A．21-三體綜合征
B．高精氨酸血癥
C．先天性甲狀腺功能低下
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥
最新試題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有（）
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
可確診該病的檢查是（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
該病的特異性檢查是（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）