單項選擇題黏多糖酶活性檢測的樣本為（）

A.骨
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞


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1.單項選擇題肝豆狀核變性伴隨早期肝受累，同時可出現(xiàn)（）

A.缺鐵性貧血
B.溶血性貧血
C.自身免疫性貧血
D.感染性貧血
E.白血病

2.單項選擇題對于唐氏綜合征（21-三體綜合征），最具診斷價值的是()

A.智力發(fā)育落后
B.特殊面容
C.雙眼外側(cè)上斜
D.通貫手
E.染色體檢查

3.多項選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見()

A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY

4.多項選擇題粘多糖病的主要臨床表現(xiàn)()

A．面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C．進行性智能遲滯
D．角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮
E．胃腸道畸形

5.多項選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)()

A．身材矮小
B．性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C．頸蹼和肘外翻
D．常有心臟畸形和智能輕度低下
E．胃腸道畸形