單項(xiàng)選擇題患兒，男，10歲。近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）

A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣


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1.單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析

3.單項(xiàng)選擇題黏多糖的檢查中錯誤的是（）

A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測定
C.基因分析
D.酶學(xué)測定
E.骨X線片

4.單項(xiàng)選擇題患兒女，3個月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機(jī)制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶缺乏

5.單項(xiàng)選擇題含銅量較高的食物不包括（）

A.魚蝦、海鮮
B.堅(jiān)果
C.蔬菜
D.蠶豆、玉米
E.動物內(nèi)臟