A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
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D.肝豆狀核變性
E.尼曼﹣匹克病
A.生后一經確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調整
E.一般應維持至青春期后
A.45XX-14+t(14q21q),復發(fā)危險率為10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),復發(fā)危險率為30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),復發(fā)危險率為10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),復發(fā)危險率為30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),復發(fā)危險率為10%~5%
最新試題
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
此時進一步處理包括()
高氨血癥可見于()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
可確診該病的檢查是()
最可能的診斷是()
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
臨床上應首先考慮的診斷是()