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單項(xiàng)選擇題患兒女，4歲。面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心。最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良

1.單項(xiàng)選擇題患兒，4歲。表情呆滯，智商低下，怕冷，食欲差，頭發(fā)干、黃、稀，顏面臃腫，呈睡容，鼻根扁平，眼距寬，舌體寬厚常伸出口外，腹脹，便秘，四肢短。為協(xié)助診斷應(yīng)首選（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體核型分析
C.血T₃、T₄、TSH測定
D.血鈣、磷檢測
E.TRH興奮試驗(yàn)

2.單項(xiàng)選擇題患兒女，2歲。智能落后。查體：皮膚粗糙，眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌寬厚，常伸出口外，毛發(fā)枯干、無光澤。最可能的診斷是（）

A.軟骨發(fā)育不良
B.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

3.單項(xiàng)選擇題患兒女，1歲。查血T₄↓，TSH↑，應(yīng)用L-甲狀腺素鈉治療，劑量為每日50μg。近幾天患兒煩躁不安、多汗、腹瀉，此時應(yīng)（）

A.先密切觀察，不做特殊處理
B.改用甲狀腺干粉片
C.立即停藥
D.減少劑量
E.增加劑量

4.單項(xiàng)選擇題患者男，4歲。頭大頸短，皮膚蒼黃粗糙.毛發(fā)稀少，經(jīng)常便秘，3歲才會走路，說話語言不清。查體：身體矮小、眼距寬，鼻梁低，心率70次/分，心音低鈍，雙肺（-），腹較膨脹，肝脾不大。對明確診斷最有幫助的檢查是（）

A.血鈣、磷、堿性磷酸酶
B.血總蛋白、白蛋白、膽紅素
C.染色體核型分析
D.查血T₄、TSH
E.血氨基酸分析

5.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減退癥最大的危害是造成（）

A.運(yùn)動功能發(fā)育遲緩
B.生理功能低下
C.消化功能低下
D.智力發(fā)育低下
E.造血功能低下