單項選擇題女，1歲，頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是（）
A.粘多糖病
B.先天性卵巢發(fā)育不全
C.甲狀腺功能減退癥
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
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1.單項選擇題4歲男孩，自幼營養(yǎng)欠佳，體型瘦小。查體可見方顱、肋膈溝和“O”形腿。輔助檢查示：血鈣稍低，血磷降低，X線示干骺端臨時鈣化帶呈毛刷樣。該患兒確切的診斷是（）
A.營養(yǎng)不良
B.維生素D缺乏性佝僂病
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.抗維生素D佝僂病
E.軟骨營養(yǎng)不良
2.單項選擇題3個月男嬰，冬季出生，足月順產(chǎn)，生后一直母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，體檢：體重6kg，枕禿明顯，患兒易激、煩鬧、夜間哭鬧不安，多汗。首先考慮的原因為（）
A.人乳中酪蛋白含量較少
B.人乳中乙型乳糖含量較少
C.人乳中飽和脂肪酸含量較少
D.人乳中維生素D含量較低
E.人乳中維生素K含量較低
3.單項選擇題患兒，3歲。上午開始流涕，發(fā)熱，體溫最高38.2℃，在家服用小兒退熱藥及雙黃連口服液，吃晚飯時發(fā)現(xiàn)患兒面部有皮疹，體檢：精神狀態(tài)良好，耳后、枕部觸及花生大小淋巴結(jié)，有觸痛，面、頸及軀干有紅色斑丘疹，該患兒診斷為（）
A.風(fēng)疹
B.麻疹
C.幼兒急疹
D.猩紅熱
E.蕁麻疹
4.單項選擇題患兒，4歲。其母患浸潤性肺結(jié)核，該患兒近半個月低熱，咳嗽，疑為結(jié)核病，做OT試驗：1：2000，其硬結(jié)直徑為21mm。結(jié)果為（）
A."-"
B."+"
C."++"
D."+++"
E."++++"
5.單項選擇題男嬰，2月。出生體重3000g，生后即予進(jìn)乳。今進(jìn)水后出現(xiàn)嘔吐，逐漸加重，而入院治療。患兒食欲強，大便少。查體：體重3kg，血漿總蛋白降低。最易出現(xiàn)的體征是（）
A.皮下脂肪0.3cm
B.皮膚、鞏膜黃染
C."O"形腿
D.肋串珠及哈氏溝
E.雙足背水腫