單項(xiàng)選擇題患兒,男,3歲,身長75cm,智力低下,鼻梁塌陷、舌體厚大,腹脹、便秘,有臍疝。為明確診斷,進(jìn)一步應(yīng)做的檢查是()
A.TSH、T4、T3
B.心電圖
C.甲狀腺掃描
D.血膽固醇
E.TGAb、TPOAb
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,女,10個(gè)月。因生后活動(dòng)少,少哭,進(jìn)食少,便秘來就診。查體:頭發(fā)稀少而干枯,發(fā)際較低,輕度貧血,眼瞼浮腫,心率85/min,腹膨有臍疝。首選以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查()
A.染色體核型分析
B.血清堿性磷酸酶測定
C.血膽固醇、甘油三酯測定
D.血電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣測定
E.血清T3、T4、TSH測定
2.單項(xiàng)選擇題患兒,女,10個(gè)月。因生后活動(dòng)少,少哭,進(jìn)食少,便秘來就診。查體:頭發(fā)稀少而干枯,發(fā)際較低,輕度貧血,眼瞼浮腫,心率85/min,腹膨有臍疝。以下哪項(xiàng)體征符合此患兒()
A.方顱,赫氏溝
B.膚紋異常
C.皮膚粗糙
D.皮膚白皙
E.眼內(nèi)眥贅皮,角膜混濁
3.單項(xiàng)選擇題患兒,6歲,生后發(fā)現(xiàn)陰蒂肥大似陰莖,大陰唇似陰囊。查體:血壓正常,外陰性別難辨,身高+2SD,血鈉140mmol/L,骨齡10歲,染色體核型分析46XX。最可能的診斷是()
A.3-β羥類固醇脫氫酶缺陷
B.11β-羥化酶缺陷
C.17-羥化酶缺陷
D.18-羥化酶缺陷
E.21-羥化酶缺陷
4.單項(xiàng)選擇題男嬰,3周,因發(fā)熱3天,嘔吐、精神差1天入院。查體:皮膚色素深,脫水明顯,陰莖稍大。測血清電解質(zhì)鈉126mmol/L,鉀5.8mmol/L,氯91mmol/L,明確診斷為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷()
A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶
5.單項(xiàng)選擇題患兒,男,10歲,多飲,尿量4000~5000ml/d已1個(gè)月。查體:生長發(fā)育正常,皮膚干燥,小便常規(guī)陰性,尿比重為1.005。尿pH為5血滲透壓298mmol/L,血鈉145mmol/L。最可能的診斷是()
A.糖尿病
B.腎小管酸中毒
C.慢性腎炎
D.尿崩癥
E.精神性煩渴
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1型糖尿病
題型:名詞解釋
糖尿病酮癥酸中毒的治療方法主要包括()和()。
題型:填空題
下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥()
題型:多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥()
題型:單項(xiàng)選擇題
糖尿病的典型表現(xiàn)是()、()、()、()。
題型:填空題
簡述特發(fā)性生長激素缺乏癥的臨床特點(diǎn)。
題型:問答題
新生兒,出生后1周起小兒反應(yīng)差,進(jìn)食少,伴嘔吐,體重下降。體檢:兩眼凹陷,皮膚彈性差,女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀7.0mmol/L,染色體核型分析46XY。B超:雙側(cè)腎上腺增大()
題型:單項(xiàng)選擇題
哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()
題型:多項(xiàng)選擇題
診斷先天性甲狀腺功能減低癥的依據(jù)是什么?
題型:問答題
苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()
題型:多項(xiàng)選擇題