單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)()
A.毛發(fā)干燥,稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最可能出現(xiàn)()
A.毛發(fā)干燥,稀疏,皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小,體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
2.單項(xiàng)選擇題男,11歲,肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月,口齒不清,動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進(jìn)一步檢查明確診斷()
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
3.單項(xiàng)選擇題男,11歲,肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月,口齒不清,動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用()
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
4.單項(xiàng)選擇題男,11歲,肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月,口齒不清,動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷()
A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
5.單項(xiàng)選擇題9歲女孩,因進(jìn)行性面色蒼白,肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體:肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露,血象示中度貧血和血小板下降,骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿,內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu),有數(shù)個(gè)偏心核、直徑約20~80μm的細(xì)胞。進(jìn)一步檢查()
A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測(cè)定
最新試題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型:判斷題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:?jiǎn)柎痤}
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題